El cáncer es complejo, pero entender su causa puede ayudar a los médicos a identificar qué personas pueden estar en riesgo y qué tratamiento puede funcionar mejor para las personas que ya han sido diagnosticadas ^1,2.

Comencemos con los aspectos básicos. El organismo está formado por billones de células ², y dentro de cada célula se encuentra el ADN. El ADN forma los genes, que son las instrucciones que utilizan las células para fabricar todos los componentes que necesita el organismo para funcionar con normalidad³.

Cuando las células forman células nuevas, primero copian su ADN. A veces se produce un error durante la copia; esto se denomina mutación ^1-3. Hay dos tipos principales de mutaciones: hereditarias y adquiridas. Una mutación hereditaria se transmite a partir de un progenitor, mientras que una mutación adquirida se produce en algún momento posterior de la vida³.

El cáncer está causado principalmente por mutaciones. Normalmente, son necesarias muchas mutaciones para que una célula se convierta en una célula cancerosa. Estas mutaciones pueden afectar a diferentes genes que controlan cómo las células crecen y forman células nuevas ³. Cuando las células cancerosas empiezan a crecer sin control, pueden formar un tumor ⁴. Todavía no conocemos todos los genes y mutaciones que hacen que las células normales se conviertan en células cancerosas, pero hay algunos que actualmente podemos analizar ¹.

La información obtenida de los genes de una persona permite a los médicos utilizar lo que se conoce como medicina de precisión (o medicina personalizada) para tratarla ¹. En la medicina de precisión, los médicos eligen los tratamientos basándose en cómo las mutaciones específicas de una persona pueden afectar a su cáncer o a su riesgo de tener cáncer ^1,5. Dos de las técnicas utilizadas en la medicina de precisión son los análisis genéticos y los análisis de biomarcadores ^1,5.

Los análisis genéticos son un tipo de análisis que detectan ciertas mutaciones hereditarias ^6,7. En el caso de personas con alto riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, estos análisis pueden aportar a los médicos información importante que pueden utilizar para hacer recomendaciones sobre pruebas de detección y otros análisis o proponer cambios en el estilo de vida que ayuden a reducir el riesgo de cáncer ¹.

Los análisis de biomarcadores permiten buscar genes, proteínas y otras sustancias (denominadas biomarcadores o marcadores tumorales) que pueden proporcionar información sobre el cáncer ^5,6. Este tipo de análisis se utiliza en personas que ya han sido diagnosticadas de cáncer. Con la información de los análisis de biomarcadores, los médicos pueden entender mejor la información sobre el cáncer de una persona y seleccionar un tratamiento adecuado para su cáncer ^1,5.

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(1) American Cancer Society (ACS). Precision or personalized medicine. Cancer.org website. 24 de abril de 2020. Consultado el 4 de agosto de 2021. https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/precision-medicine.html

(2) American Cancer Society (ACS). What is cancer? Cancer.org website. 6 de noviembre de 2020 Consultado el 4 de agosto de 2021. https://www.cancer.org/cancer/cancer-basics/what-is-cancer.html 

(3) American Cancer Society (ACS). Genes and cancer. Cancer.org website. 25 de junio de 2014. Consultado el 4 de agosto de 2021. https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer.html

(4) Cancer.net. The genetics of cancer. Cancer.net website. marzo de 2018. Consultado el 16 de agosto de 2021. https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer

(5) National Cancer Institute (NIH). Biomarker testing for cancer treatment. Cancer.gov website. 24 de marzo de 2021. Consultado el 4 de agosto de 2021. https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/biomarker-testing-cancer-treatment

(6) American Cancer Society (ACS). Understanding genetic testing for cancer. Cancer.org website. 10 de abril de 2017. Consultado el 4 de agosto de 2021. https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html

(7) National Cancer Institute (NIH). Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes. Cancer.gov website. 15 de marzo de 2019. Consultado el 18 de agosto de 2021. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet

^{Esta publicación es una herramienta de apoyo para las personas afectadas por cáncer. El contenido de la misma no sustituye al diagnóstico realizado por un profesional sanitario. Se trata de una publicación de carácter orientativo y divulgativo, por lo que usted no debe someterse a tratamientos, ni seguir consejos, sin dirigirse antes a un profesional sanitario. Así mismo, ante cualquier duda respecto al mismo, debe dirigirse a su profesional sanitario.}

^{PP-UNP-ESP-1065 mayo 2023}